3008 近日，安徽省儿童医院的眼底筛查门诊，一位焦急的家长抱着宝宝冲进诊室，略带哭腔的说到：医生给我加个号吧！我是从外地刚赶到的，那边的医生说我家宝宝眼睛里可能有眼癌，治的不及时还会危及生命！我的宝宝才那么小，这让我怎么办啊！
正在坐诊的苏娱副主任医师立即为患儿加了号。并从容冷静的详细了解病史，在安抚患儿家属后得知：患儿小名叫“毛毛”，产院行常规新生儿眼底筛查时发现，患儿右眼视网膜白色占位性病变，怀疑是视网膜母细胞瘤，告知家长一定要尽快上级医院进一步就诊，患儿家长了解到安徽省儿童医院有眼底筛查专科门诊，就立即开车带患儿来就诊。
经详细数码广角眼底相机检查、双眼间接眼底镜检查、眼球B超等检查，可见患儿右眼底后极部确实有一直径约1.0mm白色圆形占位（见图A）
（图A）
双目间接眼底镜下可见病变隆起，B超见右眼视乳头旁可疑0.18*0.10cm稍低回声区，形态欠规则，内未见明显血流信号（见图B）
（图B）
苏娱副主任医师经综合分析，认为诊断视网膜母细胞瘤的证据不足，建议一个月后复查。
一个月后复查（见图C）未见占位变化，考虑视网膜错构瘤，但仍需定期复查眼底。
（图C）
据 ，苏娱副主任医师介绍：随着近年来儿童眼健康观念的提升、新生儿眼底筛查项目的推广、婴幼儿广域眼底相机的普及，越来越多的医院、保健院开展了新生儿眼底筛查项目，这是非常有意义的一项工作，可以发现很多先天性眼部异常，一些先天性/遗传性眼病通过早筛查、早发现、早治疗可以获得较大收益，甚至挽救患儿视力。
在众多先天性眼病中，视网膜母细胞瘤是最凶险的，视网膜母细胞瘤是先天性视网膜恶性肿瘤，即俗称的眼癌，也是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，发病率约1/15,000-17,000，不经治疗死亡率极高。该病早期无明显眼部表现，在新生儿眼底筛查推广之前，该病患儿多因瞳孔区黄白色反光（俗称“猫眼征”）、斜视、眼部红肿等异常就诊，此时疾病多以进入晚期，肿瘤已占据眼内大部分空间甚至已出现眼外转移，此时即使积极治疗多亦无法挽救患眼视力，部分患儿为了保命还需要摘除眼球，造成终生残疾，更有已发生眼外转移的患儿会因此死亡。近年来随着新生儿眼底筛查的推广，越来越多的早期视网膜母细胞瘤被发现，早期视网膜母细胞瘤治疗效果更好，甚至有的不需化疗，只需局部激光治疗即可治愈，从而为患儿及家庭带来更便捷的治疗方法，节约了高昂的医疗费用，所以单从这点来说，新生儿眼底筛查具有重大意义。
早期的视网膜母细胞瘤表现为视网膜上白色/灰白色占位性病变，呈鱼肉状，有的其上可见滋养血管。眼底筛查医师看见眼底占位病变“谈虎色变”，第一时间即考虑会不会是视网膜母细胞瘤，这是非常正确的治疗思路，对于可疑为恶性肿瘤的病灶，需要抱着“宁可信其有，不可信其无的”态度，才能最大限度避免漏诊，当地医院如不能进一步明确诊断，需进步一转诊。
但经我们进一步诊断，由于1.眼底检查占位性病灶上未见明显的营养支持血管，B超检查亦未见占位内有血流信号（视网膜母细胞瘤多有营养支持血管）；2.间接眼底镜检查，病变颜色过于苍白，隆起度不高，整体较扁平，而视网膜母细胞瘤隆起度多相对较高，呈现半球形或近球形外观。故暂无足够证据确定是视网膜母细胞瘤，诊断右眼底占位（错构瘤？），考虑到病变离黄斑近，预防性激光治疗可能将影响黄斑功能，故暂不予特殊处理，1月后复查，如是视网膜母细胞瘤一定会长大，且1月后复查即使病灶变大，考虑是视网膜母细胞瘤，再行局部激光亦可控制。而这位患儿是幸运的，1月后复查病灶无明显变化，诊断基本考虑是视网膜错构瘤，当然后期还是要定期复查眼底观察病灶的变化。
所以在眼底筛查过程中，我们既要有对占位性病变“谈虎色变”的“敬畏之心”，也要能冷静应对，仔细鉴别各种占位病变，绝不能让该治疗的患儿未及时治疗，发生漏诊事故！也应尽量避免本可不治疗的患儿接受“预防性治疗”，减轻患儿身体上的痛苦和新生儿家庭经济上的负担压力。
（ 安徽省儿童医院、安徽省妇幼保健院 供稿 ）